La Unitat de Citogenètica i Biologia Molecular de l'Hospital Universitari Doctor Peset va començar la seua activitat conjunta en 2015 amb la realització d'estudis citogenètics postnatals i prenatals units als nombrosos estudis moleculars que ja es realitzaven (FISH i estudis onco-hematològics).
En 2017 va incorporar el Diagnòstic Prenatal No Invasiu en col·laboració amb el Servei d'Obstetrícia i Ginecologia.
La Unitat consta de 4 àrees assistencials:
- Citogenètica.
- Genètica Molecular.
- Diagnòstic Prenatal.
- Oncohematologia.
L'oferta assistencial bàsica d'aquesta Unitat inclou:
- Citogenètica convencional i molecular.
- Estudis genètics de laboratori.
- Estudis moleculars.
- Consulta de consell genètic pre-test de diagnòstic prenatal no invasiu.
- Gestió de sol·licituds d'estudis genètics externs.
- Implementació de diagnòstic prenatal no invasiu i marcadors oncològics.
Les seues línies de treball són:
- GENÈTICA: diagnòstic en pacients amb trastorn del desenvolupament intel·lectual, malformacions congènites, alteracions del creixement i diferenciació sexual, esterilitat i infertilitat i altres alteracions d'origen genètic.
- DIAGNÒSTIC PRENATAL: diagnòstic de gestants amb alt risc de malaltia genètica fetal i estudi de restes abortives.
- HEMATO-ONCOLOGIA: diagnòstic i seguiment de pacients diagnosticats d'hemopaties malignes i patologies hematològiques refractàries a tractament.
El Laboratori de Genètica i Biologia Molecular està situat en el Laboratori d'Anàlisis Clíniques i d'Hematologia. Està situat en la planta baixa de l'Hospital Universitari Doctor Peset.