La Unidad de Citogenética y Biología Molecular del Hospital Universitario Doctor Peset comenzó su actividad conjunta en 2015 con la realización de estudios citogenéticos postnatales y prenatales unidos a los numerosos estudios moleculares que ya se realizaban (FISH y estudios onco-hematológicos).
En 2017 incorporó el Diagnóstico Prenatal No Invasivo en colaboración con el Servicio de Obstetricia y Ginecología.
La Unidad consta de 4 áreas asistenciales:
- Citogenética.
- Genética Molecular.
- Diagnóstico Prenatal.
- Oncohematología.
La oferta asistencial básica de esta Unidad incluye:
- Citogenética convencional y molecular.
- Estudios genéticos de laboratorio.
- Estudios moleculares.
- Consulta de consejo genético pre-test de diagnóstico prenatal no invasivo.
- Gestión de solicitudes de estudios genéticos externos.
- Implementación de diagnóstico prenatal no invasivo y marcadores oncológicos.
Sus líneas de trabajo son:
- GENÉTICA: diagnóstico en pacientes con trastorno del desarrollo intelectual, malformaciones congénitas, alteraciones del crecimiento y diferenciación sexual, esterilidad e infertilidad y otras alteraciones de origen genético.
- DIAGNÓSTICO PRENATAL: diagnóstico de gestantes con alto riesgo de enfermedad genética fetal y estudio de restos abortivos.
- HEMATO-ONCOLOGÍA: Diagnóstico y seguimiento de pacientes diagnosticados de hemopatías malignas y patología hematológicas refractarias a tratamiento.
El Laboratorio de Genética y Biología Molecular está ubicado en el Laboratorio de Análisis Clínicos y de Hematología. Está situado en planta baja del Hospital Universitario Doctor Peset.