L'Hospital Universitari Doctor Peset ha incorporat un sistema de seqüenciació massiva (Next Generation Sequencing o NGS per les seues sigles en anglés) orientat a l'estudi molecular dels tumors sòlids i hematològics per a completar el diagnòstic i buscar dianes terapèutiques que milloren la qualitat de vida i la supervivència del pacient.

Este equipament permet analitzar l'ADN i l'ARN del tumor del pacient per a, entre altres coses, poder ajudar en la busca de variants genètiques per a les quals existixen fàrmacs eficaços. Si es troben estes variants en una mostra del teixit del tumor, es poden personalitzar els tractaments per a incrementar la seua efectivitat.

“La medicina de precisió ha revolucionat l'abordatge oncològic, gràcies a l'estudi molecular que permet identificar mutacions específiques en diferents tipus de càncer. Esta ‘firma genètica’ del tumor constituïx una oportunitat perquè l'equip mèdic realitze un diagnòstic més precís, avalue el pronòstic i determine les opcions terapèutiques més adequades per a cada pacient”, ha assenyalat la doctora Stella Peláez, especialista en Anatomia Patològica de l'Hospital Universitari Doctor Peset i responsable de l'àrea de patologia molecular.

En este context, el nou sistema de seqüenciació massiva de l'Hospital Doctor Peset permet realitzar estudis detallats de biomarcadors tumorals, facilitant el treball dels comités multidisciplinaris, constituïts per oncòlegs, cirurgians, radiòlegs, patòlegs, hematòlegs, biòlegs i especialistes en medicina nuclear i radioteràpia. 

A més, la seqüenciació massiva possibilita la detecció de múltiples alteracions genètiques en una sola anàlisi, reduint temps i augmentant la informació disponible per a l'equip mèdic.

Tumors sòlids

L'anàlisi abasta des d'adenocarcinomes pulmonars, on es detecten mutacions que compten amb tractaments ja aprovats, càncer colorectal metastàtic, colangiocarcinomes, melanomes i carcinomes escatosos de pulmó en pacients jóvens, patologies per a les quals la detecció precoç de variants genètiques és clau per a l'elecció terapèutica.

El Servei d'Anatomia Patològica de l'hospital realitza des de febrer de 2025 estudis amb este sistema i ja ha analitzat més de 150 casos amb una reducció considerable dels temps en l'obtenció de resultats. Este avanç agilitza la presa de decisions clíniques i millora l'atenció assistencial.

Tal com ha explicat la doctora Peláez, la incorporació d'esta tecnologia “ens permet oferir un diagnòstic més ràpid i complet, la qual cosa és crucial per a adaptar els tractaments a les característiques moleculars específiques de cada tumor. Això no sols millora l'eficàcia terapèutica, sinó també la qualitat de vida dels nostres pacients.”

L'equip, dissenyat inicialment per a l'estudi de tumors sòlids, automatitza des de la preparació de mostres fins a l'anàlisi bioinformàtica, i pot treballar amb mostres que contenen quantitats molt xicotetes de material genètic. A més, permet el monitoratge remot dels resultats, la qual cosa optimitza la gestió i la qualitat del servei.

Càncer hematològic

Així mateix, també s'està utilitzant la seqüenciació massiva per part del Servei d'Hematologia i Hemoteràpia de l'Hospital Universitari Doctor Peset per a realitzar panells mieloides, una anàlisi genètica que s'utilitza per a detectar mutacions en gens relacionats amb malalties mieloides, com la leucèmia mieloide aguda, neoplàsies mieloides i neoplàsies mieloproliferatives.

“Estos panells mieloides, que identifiquen mutacions genètiques en les cèl·lules canceroses d'un pacient, proporcionen informació valuosa per al diagnòstic, pronòstic i selecció de tractaments personalitzats”, ha apuntat Elena Gómez, biòloga del Servei d'Hematologia i Hemoteràpia de l'Hospital Universitari Doctor Peset.

Amb esta innovació, l'Hospital Universitari Doctor Peset reforça el seu compromís amb la medicina personalitzada, situant-se a l'avantguarda en l'aplicació de noves tecnologies per al diagnòstic i tractament del càncer.